簡介：人類基因組中存在著廣泛的多態性，簡單的多態形式是發生在基因組中的單個核苷酸的替代，即單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphisms, SNP）。SNP的數量大、分布廣，在組成人類基因組的30億個堿基中，平均每1000個就有一個SNP。SNP作為第三代遺傳標記，在復雜疾病的基因定位、關聯分析、個體疾病易感性分析與藥物基因組學的研究中發揮著愈來愈重要的作用。為適應日益增長的 SNP研究需求，和各類客戶的不同需要，威斯騰生物中心利用多套技術方案為不同客戶提供量身定做的個性化服務。
PCR和測序結合法：
特點：
1、適合對短基因片斷的SNP篩查
2、通過直接測序方法進行SNP檢測的檢出率接近100%
3、威斯騰生物技術中心成熟的DNA測序平臺，完善的操作流程和可靠的質量體系，是您成功完成SNPs檢測工作的保證。
原理：
將可能的SNP位點進行PCR擴增，結合DNA測序找到SNP位點并確定堿基替換類型.
實驗流程：
1、基因組DNA和相關信息獲取，設計引物并合成
2、PCR擴增目的片段
3、PCR產物純化及電泳檢測，測序PCR反應，測序后產物純化
4、毛細管電泳，以及數據生成和分析
客戶需知：
1、準確的基因名稱和序列以及詳細的SNP位點信息
2、提供樣品要：A、血液樣品（至少4ml、需加EDTA）；B、基因組DNA 樣品，需-20度保存和運輸
3、純度要求：OD260/280在1.6~1.8之間；OD260/230在1.8~2.2之間
4、濃度要求( C) ：基因組DNA濃度大于100ng/μl
5、單個PCR反應量(M)：100ng
6、DNA用量需求（μL）：PCR反應個數（N）* （M）/ （C）
結果提供：
1、提供每個PCR產物的瓊脂糖凝膠電泳圖片
2、提供電子版測序數據及實驗流程
3、提供數據分析服務
4、實驗數據及實驗剩余的樣品和引物為客戶所有
實驗費用：
1、基因組DNA提取費用
2、引物設計及合成費用
3、PCR擴增及產物純化費用
4、測序費用
5、數據分析費用。
【本平臺合作項目】
分子診斷、病理診斷、藥效學評價、毒理學實驗、細胞藥篩、動物建模、PDX模型、CRISPR/Cas9基因編輯、病理檢測、基因芯片、蛋白組學、代謝組學、高通量測序、ChIP、CO-IP、生物信息學分析、知識產權服務！
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