推薦|人血液全基因組重檢測序列檢測分析實驗委托服務

大型全基因組測序簡介

大型基因組（> 5 Mb）測序可以為疾病和群體水平的研究提供有價值的信息。研究人員經常使用大型全基因組測序技術來分析腫瘤，尋找疾病的病因，為農業育種項目篩選動植物，鑒定常見的種群遺傳變異。

大型全基因組測序的優勢

• 提供高分辨率的基因組堿基視圖
• 結合了短插入片段和較長的read，適用于任何基因組的鑒定
• 揭示其他方法可能無法識別的致病等位基因
• 為進一步研究基因表達和調控機制識別潛在的致病變異

遺傳變異的全面視圖

小型全基因組測序簡介

小型基因組測序（≤ 5 Mb）涉及對細菌、病毒或其他微生物的整個基因組進行測序，并將序列與已知參考序列進行比較。小型微生物基因組的測序對公共衛生領域的食品檢測、傳染性疾病監控、分子流行病學研究和環境宏基因組學很有用。

小型基因組測序的優勢

• 研究培養的單個生物的所有基因
• 同時對數千種生物體進行測序
• 對微生物或病毒基因組進行全面分析
• 提供同源染色體的不同基因信息，協助發現微生物或病毒樣本中的新生物標記，為單倍型分析提供支持

與傳統方法不同，利用新一代測序（NGS）的小型基因組測序研究不依靠工作量大的克隆步驟。NGS也允許生物學家通過多重分析同時測序數百個生物體。NGS能鑒定低頻變異、基因組重排和其他遺傳改變，而其他方法可能會漏檢或者鑒定成本過高。短短2天內即可制備小型基因組的DNA文庫，并對其進行測序和分析。

全基因組測序簡介

全基因組重測序（Whole Genome Sequencing, WGS）是對已知基因組序列的物種進行DNA測序，并在此基礎上完成個體或群體分析。全基因組重測序通過序列比對，可以檢測到大量變異信息，包括單核苷酸多態性（SNP）、插入缺失（InDel）、結構變異（SV）和拷貝數變異（CNV）等�；�于檢測到的變異能進一步研究動植物的物種特性、群體進化問題、定位目標性狀基因位點。隨著測序成本降低和已知基因組序列物種的增多，全基因組重測序已經成為動植物分子育種、群體進化中最為迅速有效的方法之一。利用全基因組重測序技術有助于快速發現與動植物重要性狀相關的遺傳變異，應用于分子育種中，縮短育種周期。

全基因組測序（WGS）是分析整個基因組的全面方法�；�因組信息對于鑒定遺傳性疾病、表征驅動癌癥進展的突變和追蹤疾病爆發極為重要�？焖傧陆档臏y序成本和用今天的測序儀生成大量數據的能力使得全基因組測序成為了強大的基因組學研究工具。盡管新一代測序（NGS）技術通常與人類基因組測序相關，但該方法可擴展、靈活的特性使其對諸如重要農業家畜、植物或疾病相關微生物之類的任何物種開展測序都同樣有用。

全基因組測序的優勢

檢測變異類型豐富：可以檢測SNP、InDel、SV和CNV等多種變異類型，可用作分子標記；

高密度標記： 能夠檢測到全基因組范圍的SNP信息，同時可檢測低頻SNP；

發現新的變異：與芯片方法相比較，可以檢測到新的變異序列；

高性價比：與全基因組從頭測序相比，耗時更短，成本更低。

經驗豐富：動植物重測序項目經驗豐富，涵蓋變異檢測、遺傳圖譜構建&QTL定位、群體進化和GWAS等各研究領域。

捕獲靶向方法可能遺漏的大型或小型變異

為進一步研究基因表達和調控機制識別潛在的致病變異

可在短時間內提供大量數據，支持新基因組組裝